Trefwoorden
b220-cytogenetica, b220-genetica
Doelstellingen
Dit opleidingsonderdeel is in het curriculum opgenomen opdat de afgestudeerde de vereiste basiskennis genetica
en het nodige inzicht in deze materie zou bezitten.
Kennis en inzicht zijn vereist om op een correcte manier en met inzicht in de gevolgde strategie moleculair biologisch werk
uit te kunnen voeren (in medische routine of onderzoekslaboratoria of in laboratoria van universiteiten en de farmaceutische industrie).
Dit opleidingsonderdeel wordt aangeboden in het curriculum op het moment dat de student een grondig inzicht bezit
in de organische chemie en biologie.
De bedoeling van dit opleidingsonderdeel is het verwerven van het inzicht en het opbouwen van een zekere parate kennis
op het terrein van de genetica, de moleculaire biologie, de moleculaire diagnose van aangeboren en verworven aandoeningen,
de genotypering, koppelingsanalyse en associatiestudies.
Wegens de inhoud en de complexiteit van de materie stimuleert dit opleidingsonderdeel binnen het geheel van de opleiding
de volgende algemene competenties:
Besef van maatschappelijke verantwoordelijkheid
Vermogen tot communiceren van informatie, problemen en oplossingen
Verticale coherentie:
Dit opleidingsonderdeel steunt rechtsreeks op het opleidingsonderdelen organische chemie, biologie en
microbiologie(1 BLT). Dit opleidingsonderdeel vormt op zijn beurt de basis voor het opleidingsonderdeel
biotechnologie en geïntegreerd project (3 FBT) waar de studenten moleculair biologische technieken
leren uitvoeren die toegepast worden in het routine - of onderzoekslaboratorium laboratorium voor de opsporing van
verworven of aangeboren aandoeningen. In dit opleidingsonderdeel worden ook enkele technieken besproken
die hun toepassing vinden in de hematologie (3 FBT).
Horizontale coherentie :
Vanuit dit opleidingsonderdeel is er een kruisbestuiving met de biochemie, immunologie,
medische bacteriologie, organische scheidingstechnieken, instrumentele chemie en geïntegreerd project (2 FBT)
Leerinhoud
De leerstof is lineair geordend: er wordt verder gebouwd op de reeds geziene leerstof
De erfelijke code
Celdelingen : hoe de code wordt doorgegeven
Klassieke overervingspatronen
Enkele monogene kenmerken en ziektebeelden
Niet-Mendeliaanse overervingspatronen
Mutaties: wijzigingen in de erfelijke code
Genetische advisering
DNA-technologie
Onderzoeksmiddelen (enzymen, Gel-elektroforese, probes, hybridisatie, PCR, Q-PCR)
Onderzoekstechnieken (Blottingstechnieken,FISH , PTT, DHPLC, DNA-sequentiebepaling)
Diagnostische toepassingen
- Het aantonen van eventuele genmutaties (ASO, RFLP, DNA-chiptechnologie, SSCP, DGGE)
- Genetische vingerafdrukken en bloedverwantschapsbepalingen
- Koppelingsanalyse en associatiestudies
Bijkomende thema’s :
Discussierondes betreffende thema's uit de bio-ethische actualiteit
Begincompetenties
Voor dit opleidingsonderdeel moet de student een credit behaald hebben, gedelibereerd zijn
of een vrijstelling bekomen hebben op basis van EVK voor de opleidingsonderdelen "algemene en anorganische chemie", "organische chemie", "microbiologie" en "wiskunde en statistiek".
Gewenst : basis biochemie
Eindcompetenties
Algemene competenties
Denk en redeneervaardigheid
Verwerven en verwerken van informatie
Vermogen tot communiceren van informatie, ideeën, problemen en oplossingen
Ingesteldheid tot levenslang leren
Besef van maatschappelijke verantwoordelijkheid samenhangend met de beroepspraktijk
Specifieke competenties
1. Het verwerven van algemene vakbekwaamheid met inbegrip van GLP als ondersteuning van bij het verder uitbouwen van beroepsgerichte competenties
Onder meer:
- kennis hebben van genetica, de moleculaire biologie, de moleculaire diagnose van aangeboren en verworven aandoeningen, de genotypering, koppelingsanalyse en associatiestudies
2. Kunnen uitvoeren van moleculair biologisch en genetisch werk
Onder meer:
- op een correcte manier en met inzicht in de gevolgde strategie moleculair biologisch werk uit kunnen voeren (in medische routine of onderzoekslaboratoria of in laboratoria van universiteiten en de farmaceutische industrie).
Leermaterialen
::Voor meer informatie, klik hier::
1. Syllabus (cursusdienst Hogent):
Van Mechelen E., Samenvattende nota’s genetica 2 FBT
2. Handboek (Cursusdienst Vesalius, Bibliotheek Departement Gezondheidszorg Vesalius):
Cokelaere M., Craeynest P., Onze genen, Acco
3. Powerpoints
4. Vakliteratuur
- Bibliotheek Departement Gezondheidszorg Vesalius :
Human molecular genetics 3, Strachan T., Read A., New York and New York Garland Science 2004
Molecular cell biology Lodish, Berk, Matsudaira, New York (N.Y.) Freeman 2004
Molecular diagnosis of genetic diseases, Elles R., Mountford R, Totowa, NJ Humana Press 2004
Essential iGenetics, Russell P.J., San Francisco [et al.] Benjamin Cummings 2003
Genetics a molecular perspective, Klug W.S., Michael R., New Jersey Prentice-Hall 2003
iGenetics study guide and solutions manual, Chase B.A., San Francisco [et al.] Benjamin Cummings 2002
Introduction to molecular medicine, Ross D.W., Pounds D., Berlin [etc.] Springer 2002
Problems and solutions for Strachan & Read’s human molecular genetics 2,
New York and New York Garland Science 2002
Color atlas of genetics, Passarge E., Wirth J., Stuttgart ; New York Thieme 2001
- ICT
Websites vermeld onder “Links” op dokeos
Interactieve CD-ROM bij sommige van de hierboven vermelde boeken
Studiekosten
Syllabus theorie : € 4
Handboek: € 32
Studiebegeleiding
Moeilijkheden bij het verwerven van het inzicht in de leerstof worden door de student gemeld
of door de docent opgemerkt en bijgestuurd door individuele begeleiding van de studenten
tijdens of na de hoorcolleges of indien nodig via een klassikale remediëring.
Peer teaching wordt eveneens aangewend om moeilijkheden bij het verwerven van de leerstof
te remediëren.
Op dokeos kunnen de studenten terecht voor bijkomende informatie, voor foto’s en voor oefeningen en zelf testen.
Onderwijsvormen
De theorie en het inzicht in de materie wordt aangebracht via verschillende onderwijsvormen.
Allereerst zijn er de hoorcolleges waar (complexe) lesonderdelen worden ontrafeld.
Hierop aansluitend worden studenten aangemoedigd een eigen inbreng te leveren voor het uitdiepen van de leerstof
via begeleide zelfstudie en het voorstellen van thema’s voor de discussierondes.
Deze discussierondes worden begeleid door David Van Bunder en hebben als doel
de kritische reflectie en het besef van maatschappelijke verantwoordelijkheid te stimuleren. Het gebruik van portfolio
ondersteunt eveneens de ontwikkeling van deze competenties.
Opdat de materie van dit opleidingsonderdeel nauw zou aansluiten bij de snelle evolutie binnen dit vakterrein
wordt er ook gebruik gemaakt van video materiaal (aangebracht door studenten en docent).
Dokeos vormt bij het toepassen van deze verschillende onderwijsvormen een onmisbaar instrument.
Studenten kunnen hier terecht voor informatie (oefeningen, links, cursussen, beeldmateriaal, zelf testen) en worden
aangemoedigd om ook zelf relevante links, beeldmateriaal enz... op dokeos te plaatsen.
Evaluatievorm
Mondeling examen
Voor het mondelinge examen krijgen de studenten een schriftelijke voorbereidingstijd voor het beantwoorden
van verschillende soorten vragen betreffende de leerstof. Basiskennis en inzicht betreffende het theoretische deel
van de cursus en betreffende het technische gedeelte van de cursus worden getoetst door open vragen.
Kennis en inzicht in de overerving worden beoordeeld aan de hand van een oefening,stamboom of casus.
De studenten lichten hun antwoorden op de vragen mondeling toe en krijgen een bijkomende vraag zonder
schriftelijke voorbereiding. Daarna krijgen de studenten een schriftelijke voorbereiding om enkele vragen
over een Engelstalig artikel (vakliteratuur) te beantwoorden. Deze antwoorden lichten ze tot slot mondeling toe.
Tweede zittijd is mogelijk.
OP-leden
Dr. Els Van Mechelen
|
|
